В США медики впервые отредактировали ген младенца и спасли его
Американские врачи провели уникальную операцию, применив индивидуальную генную терапию для исцеления младенца с серьезным генетическим нарушением.
В августе прошлого года малыш Кей Джей Малдун родился с редким генетическим заболеванием — дефицитом фермента CPS1, который вызывает накопление токсичного аммиака в крови. Данная патология встречается у 1 из 3 миллионов детей. Дефицит CPS1 мешает организму выводить аммиак — побочный продукт переваривания белка. Из-за его накопления повреждаются органы, в первую очередь мозг, что зачастую приводит к тяжелым последствиям и смерти. Традиционные методы лечения — строгая диета и пересадка печени — не всегда эффективны и связаны с огромными рисками.
Медики разрабатывать новый метод лечения начали сразу после постановки диагноза, пишет sciencealert.com. Эта кропотливая работа шла в течение полугода. В итоге для малыша было разработано персонализированное лечение для исправления генома с помощью своего рода молекулярных ножниц, технологии CRISPR-Cas9. За ее разработку ученые получили Нобелевскую премию по химии в 2020 году.
Лекарство корректирует уникальные генетические мутации — ошибки в отдельных «буквах» ДНК среди миллиардов элементов генома. После того как раствор попадает в печень, содержащиеся в нём молекулярные ножницы проникают в клетки и приступают к редактированию дефектного гена.
В период с февраля по март текущего года малышу было введено три дозы генной терапии посредством инфузий. Сейчас медики фиксируют положительные изменения в состоянии ребенка, но акцентируют внимание на необходимости дальнейшего наблюдения за ним.
Ребенок уже может есть больше белка, а раньше это было запрещено из-за его состояния. Также он пьет меньше лекарств. Однако мальчику потребуется длительное наблюдение для контроля безопасности и эффективности лечения. Врачи надеются, что терапия позволит ребенку жить без лекарств или с минимальной медикаментозной поддержкой.
Технология CRISPR уже применяется для лечения других заболеваний, но выпуск персональных лекарств только развивается. Преимущество данной технологии — воздействие на причину болезни, а не на симптомы. Доставка компонентов в нужные органы — сложная задача, но печень при дефиците CPS1 — главная цель.
Ученые надеются, что подобные методы лечения станут доступны для многих пациентов с редкими болезнями. При этом цена терапии сопоставима с пересадкой печени, но с меньшими рисками и большей точностью.
Фото: Freepik - Freepik
мероприятий